| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89960104T>C | CA15888330 | DEF8 | c.515-827T>C (n.515-827T>C) c.698-827T>C (n.698-827T>C) c.372+2444T>C (n.372+2444T>C) c.497-827T>C (n.497-827T>C) c.335-827T>C (n.335-827T>C) n.245-827T>C n.551-827T>C c.485-827T>C (n.485-827T>C) c.617-827T>C (n.617-827T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89960104T= | CA2242033667 | DEF8 | c.515-827T= (n.515-827T=) c.698-827T= (n.698-827T=) c.372+2444T= (n.372+2444T=) c.497-827T= (n.497-827T=) c.335-827T= (n.335-827T=) n.245-827T= n.551-827T= c.485-827T= (n.485-827T=) c.617-827T= (n.617-827T=) | dbSNP |