ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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17
g.63506395C>T
CA15912745
c.1970-661C>T (n.1970-661C>T)
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
17
g.63506395C=
CA2269954671
c.1970-661C= (n.1970-661C=)
dbSNP
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