| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.19017227T>C | CA278721313 | TMC7 | c.460+629T>C (n.460+629T>C) c.130+629T>C (n.130+629T>C) n.501+629T>C c.-554+629T>C (n.-554+629T>C) c.-419+629T>C (n.-419+629T>C) n.590+629T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.19017227T>A | CA718772470 | TMC7 | c.460+629T>A (n.460+629T>A) c.130+629T>A (n.130+629T>A) n.501+629T>A c.-554+629T>A (n.-554+629T>A) c.-419+629T>A (n.-419+629T>A) n.590+629T>A | dbSNP |