| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165821822G>A | CA87409376 | BCHE | c.1517+7695C>T (n.1517+7695C>T) c.107+15492C>T (n.107+15492C>T) c.*23+6164C>T (n.*23+6164C>T) c.1640+7695C>T (n.1640+7695C>T) n.159+15492C>T n.1684+7695C>T n.110+15492C>T n.1635+7695C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165821822G>C | CA1417749892 | BCHE | c.1517+7695C>G (n.1517+7695C>G) c.107+15492C>G (n.107+15492C>G) c.*23+6164C>G (n.*23+6164C>G) c.1640+7695C>G (n.1640+7695C>G) n.159+15492C>G n.1684+7695C>G n.110+15492C>G n.1635+7695C>G | dbSNP |
| 3 | g.165821822G>T | CA1417749891 | BCHE | c.1517+7695C>A (n.1517+7695C>A) c.107+15492C>A (n.107+15492C>A) c.*23+6164C>A (n.*23+6164C>A) c.1640+7695C>A (n.1640+7695C>A) n.159+15492C>A n.1684+7695C>A n.110+15492C>A n.1635+7695C>A | dbSNP |