| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40822284A>G | CA290585256 | KRT10,KRT10-AS1 | c.302T>C (p.Ile101Thr) c.-221+3076A>G (n.-221+3076A>G) c.-221+3114A>G (n.-221+3114A>G) n.49+3076A>G c.-221+3005A>G (n.-221+3005A>G) c.-461+3076A>G (n.-461+3076A>G) c.-414+3076A>G (n.-414+3076A>G) n.95+3005A>G n.26+3114A>G n.64+3076A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.40822284A>C | CA8548324 | KRT10,KRT10-AS1 | c.302T>G (p.Ile101Ser) c.-221+3076A>C (n.-221+3076A>C) c.-221+3114A>C (n.-221+3114A>C) n.49+3076A>C c.-221+3005A>C (n.-221+3005A>C) c.-461+3076A>C (n.-461+3076A>C) c.-414+3076A>C (n.-414+3076A>C) n.95+3005A>C n.26+3114A>C n.64+3076A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40822284A>T | CA399395736 | KRT10,KRT10-AS1 | c.302T>A (p.Ile101Asn) c.-221+3076A>T (n.-221+3076A>T) c.-221+3114A>T (n.-221+3114A>T) n.49+3076A>T c.-221+3005A>T (n.-221+3005A>T) c.-461+3076A>T (n.-461+3076A>T) c.-414+3076A>T (n.-414+3076A>T) n.95+3005A>T n.26+3114A>T n.64+3076A>T | dbSNP gnomAD v4 |