| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.139378470G>C | CA1586302585 | SLC23A1 | c.1179+109C>G (n.1179+109C>G) c.1191+109C>G (n.1191+109C>G) c.1299+109C>G (n.1299+109C>G) c.1287+109C>G (n.1287+109C>G) c.1080+109C>G (n.1080+109C>G) c.984+109C>G (n.984+109C>G) c.864+109C>G (n.864+109C>G) c.474+109C>G (n.474+109C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.139378470G>A | CA11945237 | SLC23A1 | c.1179+109C>T (n.1179+109C>T) c.1191+109C>T (n.1191+109C>T) c.1299+109C>T (n.1299+109C>T) c.1287+109C>T (n.1287+109C>T) c.1080+109C>T (n.1080+109C>T) c.984+109C>T (n.984+109C>T) c.864+109C>T (n.864+109C>T) c.474+109C>T (n.474+109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139378470G>T | CA2581520229 | SLC23A1 | c.1179+109C>A (n.1179+109C>A) c.1191+109C>A (n.1191+109C>A) c.1299+109C>A (n.1299+109C>A) c.1287+109C>A (n.1287+109C>A) c.1080+109C>A (n.1080+109C>A) c.984+109C>A (n.984+109C>A) c.864+109C>A (n.864+109C>A) c.474+109C>A (n.474+109C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.139378470G= | CA1586302583 | SLC23A1 | c.1179+109C= (n.1179+109C=) c.1191+109C= (n.1191+109C=) c.1299+109C= (n.1299+109C=) c.1287+109C= (n.1287+109C=) c.1080+109C= (n.1080+109C=) c.984+109C= (n.984+109C=) c.864+109C= (n.864+109C=) c.474+109C= (n.474+109C=) | dbSNP |