| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.139378470G>C | CA1586302585 | SLC23A1 | c.1179+109C>G (n.1179+109C>G) c.1191+109C>G (n.1191+109C>G) c.1299+109C>G (n.1299+109C>G) c.1287+109C>G (n.1287+109C>G) c.1080+109C>G (n.1080+109C>G) c.984+109C>G (n.984+109C>G) c.864+109C>G (n.864+109C>G) c.474+109C>G (n.474+109C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.139378470G>A | CA11945237 | SLC23A1 | c.1179+109C>T (n.1179+109C>T) c.1191+109C>T (n.1191+109C>T) c.1299+109C>T (n.1299+109C>T) c.1287+109C>T (n.1287+109C>T) c.1080+109C>T (n.1080+109C>T) c.984+109C>T (n.984+109C>T) c.864+109C>T (n.864+109C>T) c.474+109C>T (n.474+109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |