| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.46231706C>T | CA14982789 | PPARA | c.712-86C>T (n.712-86C>T) c.310-86C>T (n.310-86C>T) n.828-86C>T n.823-86C>T c.103-86C>T (n.103-86C>T) n.1034-86C>T n.831-86C>T n.827-86C>T c.697-86C>T (n.697-86C>T) c.509-3427C>T (n.509-3427C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46231706C= | CA2408643754 | PPARA | c.712-86C= (n.712-86C=) c.310-86C= (n.310-86C=) n.828-86C= n.823-86C= c.103-86C= (n.103-86C=) n.1034-86C= n.831-86C= n.827-86C= c.697-86C= (n.697-86C=) c.509-3427C= (n.509-3427C=) | dbSNP |