| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.46173274G>A | CA14944293 | PPARA | c.-126-3479G>A (n.-126-3479G>A) c.-43+21304G>A (n.-43+21304G>A) c.-139-15449G>A (n.-139-15449G>A) n.161+1782G>A n.209+1782G>A c.-380+1782G>A (n.-380+1782G>A) c.-123-3479G>A (n.-123-3479G>A) c.-40+21304G>A (n.-40+21304G>A) c.-223-3479G>A (n.-223-3479G>A) c.-226-3479G>A (n.-226-3479G>A) c.-43+1782G>A (n.-43+1782G>A) c.-632-3479G>A (n.-632-3479G>A) c.-449+21304G>A (n.-449+21304G>A) n.190-3479G>A n.189-3479G>A c.-807-3479G>A (n.-807-3479G>A) c.-629-3479G>A (n.-629-3479G>A) n.193-3479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46173274G= | CA2408616126 | PPARA | c.-126-3479G= (n.-126-3479G=) c.-43+21304G= (n.-43+21304G=) c.-139-15449G= (n.-139-15449G=) n.161+1782G= n.209+1782G= c.-380+1782G= (n.-380+1782G=) c.-123-3479G= (n.-123-3479G=) c.-40+21304G= (n.-40+21304G=) c.-223-3479G= (n.-223-3479G=) c.-226-3479G= (n.-226-3479G=) c.-43+1782G= (n.-43+1782G=) c.-632-3479G= (n.-632-3479G=) c.-449+21304G= (n.-449+21304G=) n.190-3479G= n.189-3479G= c.-807-3479G= (n.-807-3479G=) c.-629-3479G= (n.-629-3479G=) n.193-3479G= | dbSNP |