| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.46154203A>G | CA14998083 | PPARA | c.-127+2233A>G (n.-127+2233A>G) c.-43+2233A>G (n.-43+2233A>G) c.-140+2233A>G (n.-140+2233A>G) n.86-2027A>G c.-124+2233A>G (n.-124+2233A>G) c.-40+2233A>G (n.-40+2233A>G) c.-224+2233A>G (n.-224+2233A>G) c.-227+2233A>G (n.-227+2233A>G) c.-633+2233A>G (n.-633+2233A>G) c.-449+2233A>G (n.-449+2233A>G) n.189+2233A>G n.188+2233A>G c.-808+2233A>G (n.-808+2233A>G) c.-630+2233A>G (n.-630+2233A>G) n.192+2233A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46154203A>C | CA2580689242 | PPARA | c.-127+2233A>C (n.-127+2233A>C) c.-43+2233A>C (n.-43+2233A>C) c.-140+2233A>C (n.-140+2233A>C) n.86-2027A>C c.-124+2233A>C (n.-124+2233A>C) c.-40+2233A>C (n.-40+2233A>C) c.-224+2233A>C (n.-224+2233A>C) c.-227+2233A>C (n.-227+2233A>C) c.-633+2233A>C (n.-633+2233A>C) c.-449+2233A>C (n.-449+2233A>C) n.189+2233A>C n.188+2233A>C c.-808+2233A>C (n.-808+2233A>C) c.-630+2233A>C (n.-630+2233A>C) n.192+2233A>C | dbSNP |