Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49473613T>GCA206587510ERCC6c.2599-26A>C (n.2599-26A>C)
n.3090A>C
c.2440-26A>C (n.2440-26A>C)
c.*895-26A>C (n.*895-26A>C)
c.709-26A>C (n.709-26A>C)
c.431-26A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49473613T>CCA274704ERCC6c.2599-26A>G (n.2599-26A>G)
n.3090A>G
c.2440-26A>G (n.2440-26A>G)
c.*895-26A>G (n.*895-26A>G)
c.709-26A>G (n.709-26A>G)
c.431-26A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49473613T>ACA2739265366ERCC6c.2599-26A>T (n.2599-26A>T)
n.3090A>T
c.2440-26A>T (n.2440-26A>T)
c.*895-26A>T (n.*895-26A>T)
c.709-26A>T (n.709-26A>T)
c.431-26A>T
ClinVar dbSNP
10g.49473613T=CA1908750792ERCC6c.2599-26A= (n.2599-26A=)
n.3090A=
c.2440-26A= (n.2440-26A=)
c.*895-26A= (n.*895-26A=)
c.709-26A= (n.709-26A=)
c.431-26A=
dbSNP

Number of alleles fetched