| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49473613T>G | CA206587510 | ERCC6 | c.2599-26A>C (n.2599-26A>C) n.3090A>C c.2440-26A>C (n.2440-26A>C) c.*895-26A>C (n.*895-26A>C) c.709-26A>C (n.709-26A>C) c.431-26A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49473613T>C | CA274704 | ERCC6 | c.2599-26A>G (n.2599-26A>G) n.3090A>G c.2440-26A>G (n.2440-26A>G) c.*895-26A>G (n.*895-26A>G) c.709-26A>G (n.709-26A>G) c.431-26A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |