| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94407722A>C | CA1104606263 | COL1A2 | c.595-125A>C (n.595-125A>C) c.589-125A>C (n.589-125A>C) | dbSNP |
| 7 | g.94407722A>G | CA15509241 | COL1A2 | c.595-125A>G (n.595-125A>G) c.589-125A>G (n.589-125A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94407722A= | CA1726793529 | COL1A2 | c.595-125A= (n.595-125A=) c.589-125A= (n.589-125A=) | dbSNP |