UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54409466T>G | CA2138035650 | CDKN3 | c.193+677T>G (n.193+677T>G) n.144+7887T>G c.55+677T>G (n.55+677T>G) c.73+677T>G (n.73+677T>G) n.330+677T>G n.152+677T>G c.98+7934T>G (n.98+7934T>G) | dbSNP |
| 14 | g.54409466T>C | CA14030665 | CDKN3 | c.193+677T>C (n.193+677T>C) n.144+7887T>C c.55+677T>C (n.55+677T>C) c.73+677T>C (n.73+677T>C) n.330+677T>C n.152+677T>C c.98+7934T>C (n.98+7934T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.54409466T>A | CA2138035649 | CDKN3 | c.193+677T>A (n.193+677T>A) n.144+7887T>A c.55+677T>A (n.55+677T>A) c.73+677T>A (n.73+677T>A) n.330+677T>A n.152+677T>A c.98+7934T>A (n.98+7934T>A) | dbSNP |