Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.43760023C>T | CA236363041 | IRAK4 | c.-57-902C>T (n.-57-902C>T) c.-10+823C>T (n.-10+823C>T) c.-10+1007C>T (n.-10+1007C>T) c.-236+1007C>T (n.-236+1007C>T) c.-66+1007C>T (n.-66+1007C>T) n.50+1007C>T c.-58+431C>T (n.-58+431C>T) c.-212-902C>T (n.-212-902C>T) c.-283-902C>T (n.-283-902C>T) c.-10+37C>T (n.-10+37C>T) c.-10+431C>T (n.-10+431C>T) c.-449+1007C>T (n.-449+1007C>T) c.-496-902C>T (n.-496-902C>T) c.-236+823C>T (n.-236+823C>T) c.-284+431C>T (n.-284+431C>T) c.-533+1007C>T (n.-533+1007C>T) c.-387+1007C>T (n.-387+1007C>T) c.-434-902C>T (n.-434-902C>T) c.-387+823C>T (n.-387+823C>T) c.-58+37C>T (n.-58+37C>T) c.-58+823C>T (n.-58+823C>T) c.-449+823C>T (n.-449+823C>T) c.-279+1007C>T (n.-279+1007C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43760023C>G | CA2032520658 | IRAK4 | c.-57-902C>G (n.-57-902C>G) c.-10+823C>G (n.-10+823C>G) c.-10+1007C>G (n.-10+1007C>G) c.-236+1007C>G (n.-236+1007C>G) c.-66+1007C>G (n.-66+1007C>G) n.50+1007C>G c.-58+431C>G (n.-58+431C>G) c.-212-902C>G (n.-212-902C>G) c.-283-902C>G (n.-283-902C>G) c.-10+37C>G (n.-10+37C>G) c.-10+431C>G (n.-10+431C>G) c.-449+1007C>G (n.-449+1007C>G) c.-496-902C>G (n.-496-902C>G) c.-236+823C>G (n.-236+823C>G) c.-284+431C>G (n.-284+431C>G) c.-533+1007C>G (n.-533+1007C>G) c.-387+1007C>G (n.-387+1007C>G) c.-434-902C>G (n.-434-902C>G) c.-387+823C>G (n.-387+823C>G) c.-58+37C>G (n.-58+37C>G) c.-58+823C>G (n.-58+823C>G) c.-449+823C>G (n.-449+823C>G) c.-279+1007C>G (n.-279+1007C>G) | dbSNP |