| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.38914713T>C | CA15070361 | RHBDL2 | c.395+849A>G (n.395+849A>G) c.635+849A>G (n.635+849A>G) n.89+1085T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.38914713T>A | CA1163757720 | RHBDL2 | c.395+849A>T (n.395+849A>T) c.635+849A>T (n.635+849A>T) n.89+1085T>A | dbSNP |
| 1 | g.38914713T>G | CA1163757721 | RHBDL2 | c.395+849A>C (n.395+849A>C) c.635+849A>C (n.635+849A>C) n.89+1085T>G | dbSNP |