| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43847292C>T | CA11150636 | ABCG8 | c.322+981C>T (n.322+981C>T) n.1760C>T c.334+981C>T (n.334+981C>T) c.106+981C>T (n.106+981C>T) n.824+981C>T n.838+981C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43847292C>A | CA769063747 | ABCG8 | c.322+981C>A (n.322+981C>A) n.1760C>A c.334+981C>A (n.334+981C>A) c.106+981C>A (n.106+981C>A) n.824+981C>A n.838+981C>A | dbSNP |
| 2 | g.43847292C>G | CA2493945712 | ABCG8 | c.322+981C>G (n.322+981C>G) n.1760C>G c.334+981C>G (n.334+981C>G) c.106+981C>G (n.106+981C>G) n.824+981C>G n.838+981C>G | dbSNP |