| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10288693C>T | CA11605623 | GHRL,GHRLOS | c.225+1069G>A (n.225+1069G>A) c.222+1069G>A (n.222+1069G>A) c.189+1069G>A (n.189+1069G>A) c.73-1881G>A (n.73-1881G>A) c.73-2799G>A (n.73-2799G>A) c.186+1069G>A (n.186+1069G>A) n.46+1069G>A n.47-477G>A n.402+1069G>A n.316+1069G>A n.383+591C>T n.466+591C>T n.555+591C>T n.566+587C>T n.554+591C>T n.409+591C>T n.107-2799G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10288693C>G | CA1045009977 | GHRL,GHRLOS | c.225+1069G>C (n.225+1069G>C) c.222+1069G>C (n.222+1069G>C) c.189+1069G>C (n.189+1069G>C) c.73-1881G>C (n.73-1881G>C) c.73-2799G>C (n.73-2799G>C) c.186+1069G>C (n.186+1069G>C) n.46+1069G>C n.47-477G>C n.402+1069G>C n.316+1069G>C n.383+591C>G n.466+591C>G n.555+591C>G n.566+587C>G n.554+591C>G n.409+591C>G n.107-2799G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |