| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.82051993A>G | CA285245901 | HSD17B2,HSD17B2-AS1 | c.266-16177A>G (n.266-16177A>G) c.-143-16177A>G (n.-143-16177A>G) c.265+16304A>G (n.265+16304A>G) c.50-16177A>G (n.50-16177A>G) n.454-16177A>G n.1494+300T>C n.1329-7385T>C n.415-16177A>G n.1530+300T>C n.1365-7385T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.82051993A= | CA2237496422 | HSD17B2,HSD17B2-AS1 | c.266-16177A= (n.266-16177A=) c.-143-16177A= (n.-143-16177A=) c.265+16304A= (n.265+16304A=) c.50-16177A= (n.50-16177A=) n.454-16177A= n.1494+300T= n.1329-7385T= n.415-16177A= n.1530+300T= n.1365-7385T= | dbSNP |