| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.76200193A>G | CA11782337 | SCARB2 | c.118-4329T>C (n.118-4329T>C) n.371-4329T>C c.-357-4329T>C (n.-357-4329T>C) n.370-4329T>C n.401-4329T>C n.451-4329T>C n.217-4329T>C c.83-4329T>C c.95-4329T>C n.46-4329T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76200193A>T | CA1469502976 | SCARB2 | c.118-4329T>A (n.118-4329T>A) n.371-4329T>A c.-357-4329T>A (n.-357-4329T>A) n.370-4329T>A n.401-4329T>A n.451-4329T>A n.217-4329T>A c.83-4329T>A c.95-4329T>A n.46-4329T>A | dbSNP |
| 4 | g.76200193A>C | CA1469502977 | SCARB2 | c.118-4329T>G (n.118-4329T>G) n.371-4329T>G c.-357-4329T>G (n.-357-4329T>G) n.370-4329T>G n.401-4329T>G n.451-4329T>G n.217-4329T>G c.83-4329T>G c.95-4329T>G n.46-4329T>G | dbSNP |