| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.124863717C>T | CA6870734 | SCARB1 | c.4G>A (p.Gly2Ser) n.237G>A n.441+3272G>A n.147G>A n.180G>A n.167+18785G>A n.148G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124863717C= | CA2069525204 | SCARB1 | c.4G= (p.Gly2=) n.237G= n.441+3272G= n.147G= n.180G= n.167+18785G= n.148G= | dbSNP |