| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.124242363G>T | CA898276341 | KALRN | n.345+7420G>T c.263+7420G>T (n.263+7420G>T) n.340+7420G>T c.257+7420G>T (n.257+7420G>T) c.190+7420G>T c.340+7420G>T n.663+7420G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124242363G>C | CA11375694 | KALRN | n.345+7420G>C c.263+7420G>C (n.263+7420G>C) n.340+7420G>C c.257+7420G>C (n.257+7420G>C) c.190+7420G>C c.340+7420G>C n.663+7420G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |