| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.37127006G>T | CA1029427519 | EIF2AK2 | c.786-595C>A (n.786-595C>A) n.997-595C>A c.615-595C>A (n.615-595C>A) n.1125-595C>A c.786-4342C>A (n.786-4342C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.37127006G>A | CA45448820 | EIF2AK2 | c.786-595C>T (n.786-595C>T) n.997-595C>T c.615-595C>T (n.615-595C>T) n.1125-595C>T c.786-4342C>T (n.786-4342C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.37127006G= | CA1245128152 | EIF2AK2 | c.786-595C= (n.786-595C=) n.997-595C= c.615-595C= (n.615-595C=) n.1125-595C= c.786-4342C= (n.786-4342C=) | dbSNP |