| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7587859G>T | CA8353091 | MPDU1 | c.*308G>T (n.*308G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.532+588G>T (n.532+588G>T) n.1206G>T c.821G>T n.1327G>T c.413+588G>T (n.413+588G>T) c.346-236G>T (n.346-236G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.1263G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7587859G>A | CA2245902139 | MPDU1 | c.*308G>A (n.*308G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.532+588G>A (n.532+588G>A) n.1206G>A c.821G>A n.1327G>A c.413+588G>A (n.413+588G>A) c.346-236G>A (n.346-236G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.1263G>A | dbSNP |