| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.154570607G>A | CA126434 | FGB | c.1433G>A (p.Arg478Lys) n.1128G>A c.776G>A (p.Arg259Lys) c.1256G>A (p.Arg419Lys) c.1301G>A (p.Arg434Lys) c.1245-10G>A (n.1245-10G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.1133G>A (p.Arg378Lys) c.1424G>A (p.Arg475Lys) c.*207G>A (n.*207G>A) c.1409G>A (p.Arg470Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154570607G= | CA1504936038 | FGB | c.1433G= (p.Arg478=) n.1128G= c.776G= (p.Arg259=) c.1256G= (p.Arg419=) c.1301G= (p.Arg434=) c.1245-10G= (n.1245-10G=) c.*98G= (n.*98G=) c.1133G= (p.Arg378=) c.1424G= (p.Arg475=) c.*207G= (n.*207G=) c.1409G= (p.Arg470=) | dbSNP |