UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29945437A>T | CA3693767 | HLA-A | c.977-14A>T (n.977-14A>T) n.2789A>T c.*78-14A>T (n.*78-14A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) n.2069A>T n.2390-14A>T n.1812-14A>T c.1112-14A>T (n.1112-14A>T) n.1948-14A>T c.1010-14A>T (n.1010-14A>T) c.1094-14A>T (n.1094-14A>T) c.1093+156A>T (n.1093+156A>T) c.896-14A>T (n.896-14A>T) n.1333-14A>T n.1353-14A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29945437A>G | CA3693768 | HLA-A | c.977-14A>G (n.977-14A>G) n.2789A>G c.*78-14A>G (n.*78-14A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) n.2069A>G n.2390-14A>G n.1812-14A>G c.1112-14A>G (n.1112-14A>G) n.1948-14A>G c.1010-14A>G (n.1010-14A>G) c.1094-14A>G (n.1094-14A>G) c.1093+156A>G (n.1093+156A>G) c.896-14A>G (n.896-14A>G) n.1333-14A>G n.1353-14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |