Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.29944490C>T | CA3693620 | HLA-A | c.895+93C>T (n.895+93C>T) n.1842C>T c.920C>T (p.Ser307Phe) c.896-10C>T (n.896-10C>T) n.1264C>T n.1750-10C>T n.1172-10C>T c.812-10C>T (n.812-10C>T) n.1137-10C>T n.1139-10C>T n.713-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29944490C>A | CA1087345850 | HLA-A | c.895+93C>A (n.895+93C>A) n.1842C>A c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.896-10C>A (n.896-10C>A) n.1264C>A n.1750-10C>A n.1172-10C>A c.812-10C>A (n.812-10C>A) n.1137-10C>A n.1139-10C>A n.713-10C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29944490C>G | CA566285860 | HLA-A | c.895+93C>G (n.895+93C>G) n.1842C>G c.920C>G (p.Ser307Cys) c.896-10C>G (n.896-10C>G) n.1264C>G n.1750-10C>G n.1172-10C>G c.812-10C>G (n.812-10C>G) n.1137-10C>G n.1139-10C>G n.713-10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |