| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45352352G>A | CA257630 | ERCC2 | c.2047C>T (p.Arg683Trp) n.2076C>T c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.1603C>T c.1924C>T (p.Arg642Trp) c.*533C>T (n.*533C>T) n.1759C>T n.2144C>T c.1975C>T (p.Arg659Trp) n.1218C>T c.1813C>T (p.Arg605Trp) n.2135C>T c.1969C>T (p.Arg657Trp) n.2094C>T n.2030C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45352352G>C | CA406362555 | ERCC2 | c.2047C>G (p.Arg683Gly) n.2076C>G c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.1603C>G c.1924C>G (p.Arg642Gly) c.*533C>G (n.*533C>G) n.1759C>G n.2144C>G c.1975C>G (p.Arg659Gly) n.1218C>G c.1813C>G (p.Arg605Gly) n.2135C>G c.1969C>G (p.Arg657Gly) n.2094C>G n.2030C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45352352G= | CA2338388765 | ERCC2 | c.2047C= (p.Arg683=) n.2076C= c.*1305C= (n.*1305C=) n.1603C= c.1924C= (p.Arg642=) c.*533C= (n.*533C=) n.1759C= n.2144C= c.1975C= (p.Arg659=) n.1218C= c.1813C= (p.Arg605=) n.2135C= c.1969C= (p.Arg657=) n.2094C= n.2030C= | dbSNP |