| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31355108T>C | CA449601111 | HLA-B | n.3058A>G n.2577A>G n.2484A>G c.895+209A>G (n.895+209A>G) c.1080A>G (n.1080A>G) c.1011A>G (p.Ser337=) c.88+209A>G (n.88+209A>G) c.1044A>G (p.Ser348=) n.1450A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31355108T>A | CA3711251 | HLA-B | n.3058A>T n.2577A>T n.2484A>T c.895+209A>T (n.895+209A>T) c.1080A>T (n.1080A>T) c.1011A>T (p.Ser337=) c.88+209A>T (n.88+209A>T) c.1044A>T (p.Ser348=) n.1450A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |