Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.29942898G>C | CA136019656 | HLA-A | c.215G>C (p.Arg72Pro) n.491G>C c.131G>C (p.Arg44Pro) n.170C>G n.215G>C n.217G>C n.177+44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942898G>A | CA3693073 | HLA-A | c.215G>A (p.Arg72Gln) n.491G>A c.131G>A (p.Arg44Gln) n.170C>T n.215G>A n.217G>A n.177+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942898G>T | CA363289814 | HLA-A | c.215G>T (p.Arg72Leu) n.491G>T c.131G>T (p.Arg44Leu) n.170C>A n.215G>T n.217G>T n.177+44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |