Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.29944560G>T | CA3693637 | HLA-A | c.895+163G>T (n.895+163G>T) n.1912G>T c.990G>T (p.Trp330Cys) c.956G>T (p.Gly319Val) n.1334G>T n.1810G>T n.1232G>T c.872G>T (p.Gly291Val) n.1197G>T n.1199G>T n.773G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.29944560G>C | CA136025193 | HLA-A | c.895+163G>C (n.895+163G>C) n.1912G>C c.990G>C (p.Trp330Cys) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.1334G>C n.1810G>C n.1232G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) n.1197G>C n.1199G>C n.773G>C | dbSNP gnomAD v4 |