| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89321842T>C | CA256897 | POLG | c.2492A>G (p.Tyr831Cys) c.2093A>G (p.Tyr698Cys) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.1189A>G (n.1189A>G) c.1564A>G c.2069A>G c.800+120A>G (n.800+120A>G) n.2690A>G n.2434A>G c.196-582A>G c.185+900A>G (n.185+900A>G) n.641A>G c.*1916A>G (n.*1916A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321842T>A | CA393754735 | POLG | c.2492A>T (p.Tyr831Phe) c.2093A>T (p.Tyr698Phe) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.1189A>T (n.1189A>T) c.1564A>T c.2069A>T c.800+120A>T (n.800+120A>T) n.2690A>T n.2434A>T c.196-582A>T c.185+900A>T (n.185+900A>T) n.641A>T c.*1916A>T (n.*1916A>T) | dbSNP |
| 15 | g.89321842T= | CA2194550782 | POLG | c.2492A= (p.Tyr831=) c.2093A= (p.Tyr698=) c.*1059A= (n.*1059A=) c.1189A= (n.1189A=) c.1564A= c.2069A= c.800+120A= (n.800+120A=) n.2690A= n.2434A= c.196-582A= c.185+900A= (n.185+900A=) n.641A= c.*1916A= (n.*1916A=) | dbSNP |