Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.56119129A>C | CA119084667 | ANKRD55 | c.798-2347T>G (n.798-2347T>G) c.669-2347T>G (n.669-2347T>G) n.383-2347T>G c.312-2347T>G (n.312-2347T>G) c.122-2347T>G (n.122-2347T>G) c.830-2347T>G (n.830-2347T>G) c.344-2347T>G (n.344-2347T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.56119129A>T | CA1547792492 | ANKRD55 | c.798-2347T>A (n.798-2347T>A) c.669-2347T>A (n.669-2347T>A) n.383-2347T>A c.312-2347T>A (n.312-2347T>A) c.122-2347T>A (n.122-2347T>A) c.830-2347T>A (n.830-2347T>A) c.344-2347T>A (n.344-2347T>A) | dbSNP |