| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.173179C>A | CA276414659 | HBA2 | c.150C>A (p.Ser50Arg) c.54C>A (p.Ser18Arg) n.286C>A n.119C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.173179C= | CA2200880667 | HBA2 | c.150C= (p.Ser50=) c.54C= (p.Ser18=) n.286C= n.119C= | dbSNP |