| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31946247T>A | CA126184 | CFB | n.203T>A c.26T>A (p.Leu9His) n.187T>A n.182T>A n.154T>A n.124T>A n.248T>A n.26T>A c.1571-126T>A (n.1571-126T>A) n.273T>A c.1352-760T>A (n.1352-760T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31946247T= | CA1619374635 | CFB | n.203T= c.26T= (p.Leu9=) n.187T= n.182T= n.154T= n.124T= n.248T= n.26T= c.1571-126T= (n.1571-126T=) n.273T= c.1352-760T= (n.1352-760T=) | dbSNP |