| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31950687A>G | CA3728432 | CFB | n.2085A>G c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.1624+284A>G (n.1624+284A>G) n.1870A>G n.2409A>G n.2410A>G n.3204A>G n.3094A>G n.1915A>G c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.3199A>G (p.Lys1067Glu) n.819A>G c.2746A>G (p.Lys916Glu) c.315A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31950687A= | CA1619378551 | CFB | n.2085A= c.1477A= (p.Lys493=) c.1624+284A= (n.1624+284A=) n.1870A= n.2409A= n.2410A= n.3204A= n.3094A= n.1915A= c.1693A= (p.Lys565=) c.3199A= (p.Lys1067=) n.819A= c.2746A= (p.Lys916=) c.315A= | dbSNP |