| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48453505G>A | CA13830799 | RB1 | c.1814+394G>A (n.1814+394G>A) c.194+72062G>A n.513+394G>A c.1553+394G>A (n.1553+394G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48453505G= | CA2090014310 | RB1 | c.1814+394G= (n.1814+394G=) c.194+72062G= n.513+394G= c.1553+394G= (n.1553+394G=) | dbSNP |