ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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16
g.173216G>A
CA125559
HBA2
c.187G>A (p.Val63Met)
c.91G>A (p.Val31Met)
n.323G>A
n.156G>A
ClinVar
dbSNP
16
g.173216G=
CA2200880695
HBA2
c.187G= (p.Val63=)
c.91G= (p.Val31=)
n.323G=
n.156G=
dbSNP
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