| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48345715C>T | CA249267642 | RB1 | c.500+516C>T (n.500+516C>T) c.138-14302C>T (n.138-14302C>T) n.662+516C>T c.239+516C>T (n.239+516C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48345715C= | CA2089970110 | RB1 | c.500+516C= (n.500+516C=) c.138-14302C= (n.138-14302C=) n.662+516C= c.239+516C= (n.239+516C=) | dbSNP |