ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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16
g.173225G>A
CA125646
HBA2
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.332G>A
n.165G>A
ClinVar
dbSNP
16
g.173225G=
CA2200880703
HBA2
c.196G= (p.Ala66=)
c.100G= (p.Ala34=)
n.332G=
n.165G=
dbSNP
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