| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.27500988A>G | CA4689907 | EPHX2 | c.164A>G (p.Lys55Arg) c.5A>G (p.Lys2Arg) n.248A>G n.176A>G c.163A>G c.-12-2616A>G (n.-12-2616A>G) n.387A>G n.222A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27500988A= | CA1772845365 | EPHX2 | c.164A= (p.Lys55=) c.5A= (p.Lys2=) n.248A= n.176A= c.163A= c.-12-2616A= (n.-12-2616A=) n.387A= n.222A= | dbSNP |