| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6333477C>G | CA280157 | TNFRSF1A | n.396G>C c.362G>C (p.Arg121Pro) c.*189G>C (n.*189G>C) n.323G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) c.335G>C (p.Arg112Pro) c.233G>C (p.Arg78Pro) c.215-26G>C (n.215-26G>C) c.194-26G>C (n.194-26G>C) c.38G>C (p.Arg13Pro) c.-216G>C (n.-216G>C) n.665G>C n.624G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6333477C>T | CA280920 | TNFRSF1A | n.396G>A c.362G>A (p.Arg121Gln) c.*189G>A (n.*189G>A) n.323G>A c.208G>A (p.Gly70Arg) c.335G>A (p.Arg112Gln) c.233G>A (p.Arg78Gln) c.215-26G>A (n.215-26G>A) c.194-26G>A (n.194-26G>A) c.38G>A (p.Arg13Gln) c.-216G>A (n.-216G>A) n.665G>A n.624G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |