Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104826853A>C | CA1127661075 | ABCA1 | c.2337+95T>G (n.2337+95T>G) n.510+95T>G c.2157+95T>G (n.2157+95T>G) c.2412+95T>G (n.2412+95T>G) c.1974+95T>G (n.1974+95T>G) c.2274+95T>G (n.2274+95T>G) n.2725+95T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104826853A>T | CA15613672 | ABCA1 | c.2337+95T>A (n.2337+95T>A) n.510+95T>A c.2157+95T>A (n.2157+95T>A) c.2412+95T>A (n.2412+95T>A) c.1974+95T>A (n.1974+95T>A) c.2274+95T>A (n.2274+95T>A) n.2725+95T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104826853A>G | CA1869916371 | ABCA1 | c.2337+95T>C (n.2337+95T>C) n.510+95T>C c.2157+95T>C (n.2157+95T>C) c.2412+95T>C (n.2412+95T>C) c.1974+95T>C (n.1974+95T>C) c.2274+95T>C (n.2274+95T>C) n.2725+95T>C | dbSNP |