Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.173161C>G | CA276414606 | HBA2 | c.132C>G (p.Phe44Leu) c.36C>G (p.Phe12Leu) n.268C>G n.101C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.173161C= | CA2200880650 | HBA2 | c.132C= (p.Phe44=) c.36C= (p.Phe12=) n.268C= n.101C= | dbSNP |