UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.9109486T>A | CA2283670711 | NDUFV2 | c.54+6689T>A (n.54+6689T>A) c.63+4507T>A (n.63+4507T>A) c.*570+6053T>A (n.*570+6053T>A) n.145+6524T>A n.156+6689T>A n.71+6689T>A | dbSNP |
| 18 | g.9109486T>C | CA2283670712 | NDUFV2 | c.54+6689T>C (n.54+6689T>C) c.63+4507T>C (n.63+4507T>C) c.*570+6053T>C (n.*570+6053T>C) n.145+6524T>C n.156+6689T>C n.71+6689T>C | dbSNP |
| 18 | g.9109486T>G | CA14528866 | NDUFV2 | c.54+6689T>G (n.54+6689T>G) c.63+4507T>G (n.63+4507T>G) c.*570+6053T>G (n.*570+6053T>G) n.145+6524T>G n.156+6689T>G n.71+6689T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |