Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117494463C>T | CA1737357593 | CFTR | c.54-9790C>T (n.54-9790C>T) n.139-9790C>T c.-191+5529C>T (n.-191+5529C>T) c.-190-9790C>T (n.-190-9790C>T) n.124-9790C>T n.138-9790C>T n.137-9790C>T c.-405-9013C>T (n.-405-9013C>T) n.167-9790C>T c.144-9790C>T (n.144-9790C>T) c.-264-9790C>T (n.-264-9790C>T) | dbSNP |
7 | g.117494463C>G | CA164957126 | CFTR | c.54-9790C>G (n.54-9790C>G) n.139-9790C>G c.-191+5529C>G (n.-191+5529C>G) c.-190-9790C>G (n.-190-9790C>G) n.124-9790C>G n.138-9790C>G n.137-9790C>G c.-405-9013C>G (n.-405-9013C>G) n.167-9790C>G c.144-9790C>G (n.144-9790C>G) c.-264-9790C>G (n.-264-9790C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.117494463C>A | CA1737357592 | CFTR | c.54-9790C>A (n.54-9790C>A) n.139-9790C>A c.-191+5529C>A (n.-191+5529C>A) c.-190-9790C>A (n.-190-9790C>A) n.124-9790C>A n.138-9790C>A n.137-9790C>A c.-405-9013C>A (n.-405-9013C>A) n.167-9790C>A c.144-9790C>A (n.144-9790C>A) c.-264-9790C>A (n.-264-9790C>A) | dbSNP |