| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117479129T>G | CA164948198 | CFTR | c.-525-115T>G (n.-525-115T>G) c.-406+13298T>G (n.-406+13298T>G) n.166+3321T>G c.42-115T>G (n.42-115T>G) c.-968T>G (n.-968T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117479129T>A | CA832112334 | CFTR | c.-525-115T>A (n.-525-115T>A) c.-406+13298T>A (n.-406+13298T>A) n.166+3321T>A c.42-115T>A (n.42-115T>A) c.-968T>A (n.-968T>A) | dbSNP |
| 7 | g.117479129T= | CA1737343674 | CFTR | c.-525-115T= (n.-525-115T=) c.-406+13298T= (n.-406+13298T=) n.166+3321T= c.42-115T= (n.42-115T=) c.-968T= (n.-968T=) | dbSNP |