Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.95028031G>A | CA13796906 | ABCC4 | n.741-6349C>T c.*1782-6349C>T (n.*1782-6349C>T) c.*3917-6349C>T (n.*3917-6349C>T) c.3871-6349C>T (n.3871-6349C>T) c.3730-6349C>T (n.3730-6349C>T) c.3742-6349C>T (n.3742-6349C>T) c.3781-6349C>T (n.3781-6349C>T) c.3322-6349C>T (n.3322-6349C>T) c.2356-6349C>T (n.2356-6349C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95028031G>T | CA2581147445 | ABCC4 | n.741-6349C>A c.*1782-6349C>A (n.*1782-6349C>A) c.*3917-6349C>A (n.*3917-6349C>A) c.3871-6349C>A (n.3871-6349C>A) c.3730-6349C>A (n.3730-6349C>A) c.3742-6349C>A (n.3742-6349C>A) c.3781-6349C>A (n.3781-6349C>A) c.3322-6349C>A (n.3322-6349C>A) c.2356-6349C>A (n.2356-6349C>A) | dbSNP |
13 | g.95028031G>C | CA2581147446 | ABCC4 | n.741-6349C>G c.*1782-6349C>G (n.*1782-6349C>G) c.*3917-6349C>G (n.*3917-6349C>G) c.3871-6349C>G (n.3871-6349C>G) c.3730-6349C>G (n.3730-6349C>G) c.3742-6349C>G (n.3742-6349C>G) c.3781-6349C>G (n.3781-6349C>G) c.3322-6349C>G (n.3322-6349C>G) c.2356-6349C>G (n.2356-6349C>G) | dbSNP |
13 | g.95028031G= | CA2112089298 | ABCC4 | n.741-6349C= c.*1782-6349C= (n.*1782-6349C=) c.*3917-6349C= (n.*3917-6349C=) c.3871-6349C= (n.3871-6349C=) c.3730-6349C= (n.3730-6349C=) c.3742-6349C= (n.3742-6349C=) c.3781-6349C= (n.3781-6349C=) c.3322-6349C= (n.3322-6349C=) c.2356-6349C= (n.2356-6349C=) | dbSNP |