Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.95245953A>G | CA15796215 | ABCC4 | c.*339+1022T>C (n.*339+1022T>C) c.306+1022T>C (n.306+1022T>C) c.447+1022T>C (n.447+1022T>C) n.589+1022T>C c.*352+1022T>C (n.*352+1022T>C) n.402+1022T>C c.345+1022T>C (n.345+1022T>C) c.177+1022T>C (n.177+1022T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95245953A>T | CA959124623 | ABCC4 | c.*339+1022T>A (n.*339+1022T>A) c.306+1022T>A (n.306+1022T>A) c.447+1022T>A (n.447+1022T>A) n.589+1022T>A c.*352+1022T>A (n.*352+1022T>A) n.402+1022T>A c.345+1022T>A (n.345+1022T>A) c.177+1022T>A (n.177+1022T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.95245953A>C | CA2112135252 | ABCC4 | c.*339+1022T>G (n.*339+1022T>G) c.306+1022T>G (n.306+1022T>G) c.447+1022T>G (n.447+1022T>G) n.589+1022T>G c.*352+1022T>G (n.*352+1022T>G) n.402+1022T>G c.345+1022T>G (n.345+1022T>G) c.177+1022T>G (n.177+1022T>G) | dbSNP |