| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50636207T>A | CA2264120964 | ABCC3 | c.45+1226T>A (n.45+1226T>A) n.138+1226T>A c.-1848+1226T>A (n.-1848+1226T>A) n.139+1226T>A | dbSNP |
| 17 | g.50636207T>G | CA14405864 | ABCC3 | c.45+1226T>G (n.45+1226T>G) n.138+1226T>G c.-1848+1226T>G (n.-1848+1226T>G) n.139+1226T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |