| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16083418G>A | CA269941 | ABCC1 | c.2168G>A (p.Arg723Gln) c.2116-3406G>A (n.2116-3406G>A) c.1989+3940G>A (n.1989+3940G>A) c.1190G>A (p.Arg397Gln) c.1863G>A n.408G>A c.2144G>A (p.Arg715Gln) c.2075G>A (p.Arg692Gln) c.2222G>A (p.Arg741Gln) c.2096G>A (p.Arg699Gln) c.2084G>A (p.Arg695Gln) c.2170-3406G>A (n.2170-3406G>A) c.1958G>A (p.Arg653Gln) c.2169+3940G>A (n.2169+3940G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16083418G= | CA2210097407 | ABCC1 | c.2168G= (p.Arg723=) c.2116-3406G= (n.2116-3406G=) c.1989+3940G= (n.1989+3940G=) c.1190G= (p.Arg397=) c.1863G= n.408G= c.2144G= (p.Arg715=) c.2075G= (p.Arg692=) c.2222G= (p.Arg741=) c.2096G= (p.Arg699=) c.2084G= (p.Arg695=) c.2170-3406G= (n.2170-3406G=) c.1958G= (p.Arg653=) c.2169+3940G= (n.2169+3940G=) | dbSNP |