| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68879153C>T | CA2272413436 | ABCA8 | c.4039-1474G>A (n.4039-1474G>A) c.3919-1474G>A (n.3919-1474G>A) c.4024-1474G>A (n.4024-1474G>A) n.691-1474G>A n.1115G>A c.3856-1474G>A (n.3856-1474G>A) n.4375-1474G>A n.4305-1474G>A n.4210-1474G>A n.6827G>A n.5729-1474G>A c.2617-1474G>A (n.2617-1474G>A) | dbSNP |
| 17 | g.68879153C>G | CA15910571 | ABCA8 | c.4039-1474G>C (n.4039-1474G>C) c.3919-1474G>C (n.3919-1474G>C) c.4024-1474G>C (n.4024-1474G>C) n.691-1474G>C n.1115G>C c.3856-1474G>C (n.3856-1474G>C) n.4375-1474G>C n.4305-1474G>C n.4210-1474G>C n.6827G>C n.5729-1474G>C c.2617-1474G>C (n.2617-1474G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |